Calcificaciones cerebrales: enfermedad o síndrome de Fahr

Fosforilación de tau y enfermedad de Alzheimer

Síndrome de Cogan Reese Cogan Reese syndrome

Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e ...

Fragile X Syndrome Síndrome de X

190 Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present w...

Enfermedad cardiovascular y grasas: “amigo o villano”

Dietary fatty acids and cholesterol are the main determinants of cardiovascular disease. In the last 25 years our traditional dietary pattern has tended to include higher total fat content and lower nutritional quality, which will have negative effects on our state of health. In this review, we provide an overview of current knowledge on the influence of different dietary fatty acids and choles...

La enfermedad de Huntington: una visión biomolecular

La enfermedad de Huntington (EH) es una afección neurodegenerativa de carácter autosómico dominante, con penetración completa, cuya prevalencia es de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes [1-3]. Las manifestaciones clínicas aparecen con mayor frecuencia entre los 35 y los 50 años de edad y se caracterizan por un cuadro progresivo de movimientos anormales e involuntarios de tipo coreico, que ...